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苯丙酮尿癥是什么（關于苯丙酮尿癥是什么的簡介）
2022-08-22 11:36:42
編輯：田美茗
來源：
導讀 大家好，苯丙酮尿癥是什么，關于苯丙酮尿癥是什么的簡介很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！1、苯丙酮尿癥是一種是氨基酸代謝疾病，...
大家好，苯丙酮尿癥是什么，關于苯丙酮尿癥是什么的簡介很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！
1、苯丙酮尿癥是一種是氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。
2、我國1985—2011年3500萬新生兒篩查資料顯示，患病率為1∶10397。
3、苯丙酮尿癥是苯丙氨酸轉化過程異常，導致體內蓄積大量的苯丙氨酸，后轉化為對人體有毒的物質。
4、患兒出生時均正常，多于1～6歲時出現癥狀，如智力發育遲滯、煩躁、易激動、皮膚和毛發色素減退、尿液和汗液可有明顯鼠尿臭味。
5、苯丙酮尿癥的治療方法主要為飲食治療，原則是長期堅持低苯丙氨酸飲食，其量僅能滿足機體對其每日需要量即可。
6、患病后未及時治療，病情會逐漸加重，可導致腦損害，出現智力低下、行為怪異等。
7、開始治療的年齡越小，預后越好。
本文關于苯丙酮尿癥是什么的簡介就講解完畢，希望對大家有所幫助。
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